Les troubles génétiques métaboliques peuvent sembler compliqués, mais essayons de les décomposer. Ces troubles altèrent la capacité de votre corps à transformer les aliments en énergie en raison de problèmes liés à des gènes spécifiques.
Imaginez une recette : si un ingrédient ou une instruction est erroné, le plat peut être raté. Les troubles génétiques métaboliques peuvent toucher 1 nouveau-né sur 1 000 à 2 500.
Ces troubles sont souvent présents dès la naissance, mais les symptômes peuvent apparaître plus tard dans la vie. Ils vont de légers à graves et peuvent affecter le système nerveux, le cœur, le foie, le cerveau ou d’autres organes. Un diagnostic et une prise en charge précoces sont essentiels.
Cet article informe et sensibilise les lecteurs sur la complexité, les traitements et les dernières avancées en matière de troubles génétiques métaboliques.
Que sont les troubles génétiques métaboliques ?
Comprendre les troubles génétiques métaboliques aide à les détecter et à les prendre en charge précocement, ce qui peut réduire les complications.
Les troubles génétiques métaboliques, également appelés troubles métaboliques héréditaires ou erreurs innées du métabolisme, sont des affections causées par des modifications génétiques qui affectent le métabolisme.
Diverses anomalies génétiques provoquent différents types de troubles qui se transmettent généralement des parents à leurs enfants.
Le métabolisme de l’organisme consiste en une série de réactions chimiques qui permettent de maintenir la vie, notamment la création d’énergie à partir de la décomposition des aliments que nous consommons, qui est ensuite utilisée comme énergie ou stockée comme carburant pour une utilisation ultérieure. Le métabolisme comprend les processus biochimiques qui transforment les nutriments en énergie et facilitent l’élimination des déchets.
Les troubles métaboliques apparaissent lorsque des mutations génétiques entraînent un dysfonctionnement des processus métaboliques en raison d’une absence ou d’une insuffisance d’enzymes (ou de problèmes similaires). Cela provoque une accumulation toxique de substances qui peuvent altérer le fonctionnement des organes.
Types courants de troubles génétiques métaboliques
Voici quelques exemples de types courants de troubles génétiques métaboliques :
- Syndrome de Hunter : accumulation de molécules de sucre (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes en raison d’une dégradation insuffisante
- Maladie de Krabbe : affection neurologique résultant de la perte de myéline dans le système nerveux et de la présence de cellules anormales dans le cerveau
- Maladie de l’urine au sirop d’érable : incapacité à dégrader certains acides aminés présents dans les aliments riches en protéines, entraînant une accumulation de toxines en l’absence de traitement
- Hypercholestérolémie familiale : taux élevé de cholestérol, se développant souvent pendant l’enfance, causé par des anomalies génétiques
- Maladie de Gaucher : accumulation de substances graisseuses, en particulier dans la rate et le foie, due à l’absence d’une enzyme
- Leucodystrophie métachromatique : maladie génétique rare qui provoque l’accumulation de substances graisseuses dans la moelle épinière, le cerveau et les cellules nerveuses périphériques en raison d’un déficit en enzyme arylsulfatase
- La maladie de Niemann-Pick est une maladie rare qui affecte la capacité de l’organisme à décomposer et à utiliser les graisses (lipides, cholestérol, etc.).
- La phénylcétonurie (PCU) : trouble héréditaire provoquant une accumulation d’un acide aminé appelé phénylalanine en raison de modifications du gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH), responsable de la création d’une enzyme essentielle
- Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS) : affection provoquant une accumulation d’acide lactique qui affecte les muscles et le système nerveux, entraînant des événements de type accident vasculaire cérébral.
- Maladie de Wilson : affection héréditaire associée à un métabolisme anormal du cuivre, entraînant une accumulation dans divers organes.
- Alpha-mannosidose : maladie lysosomale résultant d’un dysfonctionnement des enzymes, qui empêche les cellules d’absorber les substances qu’elles ne sont pas censées absorber.
- Porphyrie : groupe de maladies rares provoquant l’accumulation de substances chimiques naturelles appelées porphyrines, responsables de la fabrication de l’hème (composant de l’hémoglobine) dans les globules rouges
- Maladie de Tay-Sachs : maladie génétique rare causée par l’absence d’une enzyme qui décompose les substances grasses appelées gangliosides, provoquant une accumulation toxique dans la moelle épinière et le cerveau
- MPS-6 (syndrome de Maroteaux-Lamy) : maladie lysosomale entraînant un dysfonctionnement des enzymes de l’organisme.
- Maladie du stockage du glycogène : incapacité à stocker le sucre provenant des aliments, entraînant une hypoglycémie.
- Maladies mitochondriales : incapacité à produire suffisamment d’énergie à partir des aliments, affectant négativement le fonctionnement des organes.
- Troubles peroxysomaux : provoquent une accumulation de toxines dans l’organisme, similaire aux troubles lysosomaux.
- Syndrome de Hurler : absence d’une enzyme nécessaire à la dégradation de certaines longues chaînes de molécules de sucre, provoquant une accumulation de sucre dans les tissus de l’organisme et des lésions organiques.
- Leucodystrophie métachromatique (MLD) : maladie héréditaire caractérisée par l’absence d’une enzyme, entraînant une accumulation de substances graisseuses (sulfatides) et des problèmes au niveau des cellules nerveuses.
- Maladie de Fabry : provoque l’accumulation d’une graisse appelée globotriaosylcéramide dans les cellules.
- Galactosémie : affecte négativement la façon dont l’organisme métabolise le galactose, un sucre simple
- Hémochromatose : affection plus courante provoquant une accumulation excessive de fer dans l’organisme
- Trouble du cycle de l’urée : incapacité à métaboliser l’ammoniac, entraînant une accumulation de niveaux toxiques dans le sang
Ce ne sont là que quelques-uns des 1 450 troubles métaboliques héréditaires connus.
Symptômes et diagnostic
Reconnaître les symptômes potentiels des troubles métaboliques génétiques peut faciliter une intervention précoce, ce qui peut améliorer les résultats du traitement.
Reconnaître les symptômes
Les symptômes des troubles métaboliques génétiques chez les nourrissons, les enfants et les adultes comprennent :
- Somnolence ou manque d’énergie (léthargie)
- Apnée (arrêt temporaire de la respiration)
- Tachypnée (respiration rapide)
- Troubles de la parole
- Difficultés à avaler
- Difficultés à marcher
- Troubles de la coordination ou de l’équilibre
- Mauvaise alimentation chez les bébés et les enfants
- Vomissements
- Problèmes de croissance chez les enfants
- Retards de développement
- Perte de poids
- Manque d’appétit
- Problèmes de comportement ou difficulté à suivre des instructions
- Convulsions
- Lésions ou défaillance d’un organe
- Lésions cérébrales
- Faiblesse musculaire, raideur ou tonus musculaire faible
- Perte du contrôle de la vessie
- Douleurs abdominales
- Odeurs inhabituelles dans l’haleine, la sueur ou l’urine
Les symptômes varient en gravité, allant de légers à graves, et peuvent parfois mettre la vie en danger s’ils ne sont pas traités. Les symptômes peuvent varier considérablement, et un professionnel de santé doit confirmer le diagnostic.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic des troubles génétiques métaboliques comprend des programmes de dépistage néonatal et des techniques de tests génétiques.
Certains de ces troubles peuvent être détectés avant la naissance, tandis que d’autres nécessitent un dépistage néonatal après la naissance. D’autres troubles métaboliques ne sont diagnostiqués qu’après l’apparition des symptômes chez le patient.
Voici quelques exemples de méthodes de diagnostic spécifiques :
- Analyses sanguines
- Analyse d’urine
- Tests génétiques
- Examen physique
- Tests métaboliques
- Amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales (pendant la grossesse)
- Examens oculaires
- Test de glycémie
- Procédures d’imagerie
- Tests de la fonction cardiaque
Plus un trouble métabolique génétique est détecté et traité tôt, meilleurs sont les résultats. C’est pourquoi les programmes de dépistage néonatal sont si importants.
Traitement et prise en charge
Les options de traitement dépendent du trouble métabolique génétique spécifique et doivent être guidées par un professionnel de santé.
Traitements médicaux et holistiques
Les traitements courants comprennent :
- Thérapie de remplacement enzymatique
- Gestion alimentaire (élimination des aliments transformés, suppression d’aliments spécifiques, etc.)
- Régimes alimentaires spécialisés
- Thérapie vitaminique
- Médicaments qui améliorent la fonction métabolique
- Dialyse
- Transplantation hépatique
- Soins spécialisés prodigués par des nutritionnistes, des pédiatres, des neurologues, des endocrinologues, des cardiologues, des ORL, des ophtalmologues et autres
- Insuline
- Solution de glucose
- Suppléments d’acides aminés
- Autres compléments alimentaires
- Benzoate de sodium et phénylacétate de sodium
Dans les cas graves, une hospitalisation peut être nécessaire pour la prise en charge.
Il est essentiel de suivre scrupuleusement les plans de traitement prescrits par un professionnel de santé. Certains troubles métaboliques héréditaires ne disposent actuellement d’aucun traitement, mais la recherche se poursuit pour explorer des thérapies potentielles.
Soins de soutien et ajustements du mode de vie
Parmi les options supplémentaires susceptibles d’améliorer les soins médicaux pour les troubles génétiques métaboliques, on peut citer la kinésithérapie, la rééducation, le soutien psychologique et l’éducation des patients et de leurs familles.
Dernières recherches et avancées
Voici quelques exemples des dernières recherches et avancées dans le traitement des troubles métaboliques génétiques :
Percées dans la recherche génétique
Au cours des deux dernières décennies, le transfert de gènes, le remplacement d’enzymes et la transplantation d’organes ont apporté des bénéfices à des troubles métaboliques génétiques auparavant incurables.
Les chercheurs ont étudié diverses techniques de thérapie génique qui offrent des stratégies thérapeutiques prometteuses et qui sont progressivement mises à la disposition des patients afin d’améliorer leur qualité de vie. Ces recherches se poursuivent.
Une autre avancée majeure dans la recherche génétique est appelée « édition génomique » (ou « édition génétique »), notamment CRISPR-Cas9, qui permet aux scientifiques de modifier l’ADN. Ces technologies leur permettent d’ajouter, de supprimer ou de modifier du matériel génétique.
Le système CRISPR-Cas9 est moins coûteux, plus rapide et plus précis (et plus efficace) que de nombreuses autres méthodes d’édition génétique, mais des considérations éthiques et la surveillance réglementaire restent des facteurs clés dans son application.
Orientations futures du traitement
Les orientations futures dans le traitement des troubles génétiques métaboliques comprennent des approches de médecine personnalisée et des essais cliniques en cours visant à améliorer les solutions actuelles ou à les compléter.
Vivre avec des troubles génétiques métaboliques
Vivre avec des troubles génétiques métaboliques implique :
Vie quotidienne et stratégies d’adaptation
Il est essentiel de gérer efficacement les symptômes à domicile, de se constituer un solide réseau de soutien social et de consulter régulièrement des professionnels de santé qui aident à prendre en charge les troubles métaboliques et à prévenir les complications.
Des soins médicaux tout au long de la vie sont essentiels pour détecter rapidement les problèmes potentiels et adapter les plans de traitement si nécessaire.
La plupart des personnes diagnostiquées avec des erreurs innées du métabolisme traitables ont une espérance de vie normale, à condition qu’un dépistage précoce, des traitements efficaces et des ajustements du mode de vie (tels que des changements alimentaires) soient mis en place.
Consultez un médecin dès les premiers symptômes et appelez le 911 en cas de convulsions ou d’autres symptômes graves.
Points clés
- Les troubles génétiques métaboliques sont assez rares, mais peuvent entraîner des problèmes graves chez les bébés, les enfants et les adultes s’ils ne sont pas détectés et traités rapidement.
- La sensibilisation, le diagnostic précoce et la recherche continue sont importants pour gérer efficacement les troubles génétiques héréditaires et éviter les complications.
- Les progrès dans ce domaine pourraient offrir de meilleurs résultats aux personnes touchées par des erreurs innées du métabolisme.