Elle commence souvent par des signes mineurs et imperceptibles : une fatigue plus importante que d’habitude, des infections fréquentes ou des ecchymoses inhabituelles. Au début, ces symptômes peuvent sembler sans gravité.
Mais pour les personnes chez qui on a diagnostiqué une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), ils signalent le début d’un parcours inattendu et difficile.
La LAL est un cancer du sang et de la moelle osseuse à croissance rapide. Elle affecte les globules blancs, qui aident l’organisme à combattre les infections. Bien qu’elle soit plus fréquente chez les enfants, la LAL peut se développer à tout âge.
Cet article offre un aperçu complet de la leucémie lymphoblastique aiguë, y compris ses causes, ses symptômes, ses méthodes de diagnostic, ses options de traitement et son impact mondial.
Leucémie lymphoblastique aiguë (LAL) : ce que vous devez savoir
La LAL est un cancer à progression rapide qui se développe à partir de globules blancs immatures appelés lymphoblastes. Au lieu de se transformer en globules blancs fonctionnels, ces cellules anormales se multiplient de manière incontrôlable dans la moelle osseuse.
À mesure qu’elles s’accumulent, elles évincent les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, perturbant ainsi le transport de l’oxygène, les défenses immunitaires et la coagulation sanguine. Cela entraîne une anémie, un affaiblissement du système immunitaire et des difficultés de coagulation sanguine.
La LAL touche principalement les enfants, mais peut également se développer chez les adultes.
Types de LAL
La LAL est classée en fonction du type de lymphoblaste affecté. Les deux principaux types sont les suivants :
- LAL à cellules B : la forme la plus courante affecte les lymphocytes B, qui aident à produire des anticorps pour lutter contre les infections.
- LAL à cellules T : un type moins courant mais plus grave qui affecte les lymphocytes T, qui jouent un rôle clé dans la défense immunitaire.
Qui est à risque ?
La LLA est le cancer le plus fréquent chez l’enfant, avec un pic de diagnostics entre 0 et 4 ans. Chaque année, environ 6 100 nouveaux cas sont signalés aux États-Unis, avec une incidence plus élevée chez les personnes de type caucasien que chez les personnes de type afro-américain. Les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes.
Certaines maladies génétiques, telles que le syndrome de Down, la neurofibromatose de type 1 et le syndrome de Bloom, sont associées à un risque accru.
Bien que les progrès thérapeutiques aient considérablement amélioré les taux de survie, le dépistage précoce reste essentiel pour obtenir de meilleurs résultats.
Comment la LAL se développe et se propage
La LAL apparaît lorsque des mutations provoquent la multiplication incontrôlée de cellules lymphoïdes immatures. Ces cellules anormales envahissent la moelle osseuse, l’empêchant de produire des cellules sanguines normales.
À mesure que la maladie progresse, les cellules cancéreuses se propagent à d’autres organes (par exemple, la rate, les ganglions lymphatiques et le foie), perturbant leurs fonctions. Il en résulte des symptômes tels qu’une fatigue persistante, des infections fréquentes et des ecchymoses ou des saignements faciles.
Le foie et la rate peuvent également grossir en raison de l’accumulation de ces cellules anormales.
Qu’est-ce qui augmente le risque de LAL ?
Bien que la cause exacte de la LAL ne soit pas connue, plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de développer la maladie :
- Mutations génétiques : Des mutations génétiques telles que IKZF1, CDKN2A, PAX5, ETV6 et p53 ont été associées à un risque plus élevé.
- Expositions environnementales : Une exposition prolongée aux radiations, au benzène ou à certains médicaments de chimiothérapie a été associée à un risque accru de LAL.
- Maladies héréditaires : Les personnes atteintes de troubles génétiques tels que le syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer une LAL.
Bien que certaines maladies génétiques puissent augmenter le risque, la LAL n’est généralement pas héréditaire. Il n’existe pas de tests de dépistage standard pour la détection précoce.
Reconnaître les symptômes de la LAL
Les symptômes de la LAL peuvent apparaître soudainement et toucher aussi bien les enfants que les adultes.
Les symptômes courants sont les suivants :
- Fatigue et faiblesse : résultant d’une anémie (faible nombre de globules rouges)
- Infections fréquentes : dues à une diminution du nombre de globules blancs sains
- Facilité aux ecchymoses et aux saignements : saignements de nez, règles abondantes ou ecchymoses inexpliquées.
- Gonflement des ganglions lymphatiques : souvent perceptible dans le cou, les aisselles ou l’aine.
- Douleurs osseuses et articulaires : causées par l’accumulation de cellules anormales dans la moelle osseuse.
- Fièvre et sueurs nocturnes : signes d’une réponse du système immunitaire.
- Perte d’appétit et perte de poids : fréquentes dans de nombreux cancers, y compris la LAL.
- Essoufflement ou vertiges : liés à une diminution du taux d’oxygène dans le sang.
Comment diagnostique-t-on la leucémie lymphoblastique aiguë ?
Le diagnostic de la LLA nécessite plusieurs tests pour confirmer la maladie et orienter les décisions thérapeutiques.
- Analyses sanguines : une numération formule sanguine complète (NFS) permet de détecter des taux anormaux de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes. La présence de globules blancs immatures (blastes) peut indiquer une leucémie.
- Biopsie de la moelle osseuse : un échantillon de moelle osseuse est prélevé de l’os iliaque pour vérifier la présence de cellules leucémiques et déterminer si elles proviennent de lymphocytes B ou T.
- Examens d’imagerie : les rayons X, les tomodensitogrammes ou les échographies permettent d’évaluer si la leucémie s’est propagée à des organes tels que le cerveau, le foie ou la rate.
- Ponction lombaire (rachicentèse) : Un échantillon de liquide céphalo-rachidien est analysé pour déterminer si les cellules leucémiques ont atteint le système nerveux central.
Ces tests fournissent des informations essentielles sur le type et l’étendue de la leucémie, permettant aux médecins d’élaborer un plan de traitement efficace.
Options de traitement de la LAL
Le traitement de la LAL est structuré en phases et peut durer plusieurs années. Il vise à éliminer les cellules leucémiques, à prévenir les rechutes et à maintenir une rémission à long terme.
- Thérapie d’induction : La phase initiale vise à détruire la plupart des cellules leucémiques et à rétablir la production normale de cellules sanguines.
- Thérapie de consolidation : Également connue sous le nom de thérapie post-rémission, cette phase cible les cellules leucémiques restantes afin de réduire le risque de rechute.
- Thérapie d’entretien : Des traitements à long terme et à faible dose aident à prévenir la réapparition de la leucémie.
- Thérapie du système nerveux central (SNC) : à toutes les phases, la chimiothérapie peut être administrée directement dans le liquide céphalorachidien pour empêcher la leucémie de se propager au cerveau.
Les approches thérapeutiques standard comprennent :
- Chimiothérapie : le traitement principal de la LAL, qui utilise des médicaments puissants pour tuer les cellules leucémiques.
- Thérapie ciblée : médicaments qui bloquent des modifications génétiques spécifiques dans les cellules leucémiques, souvent utilisés en complément de la chimiothérapie.
- Radiothérapie : des faisceaux à haute énergie peuvent être utilisés si la leucémie se propage au système nerveux central.
- Greffe de moelle osseuse : Dans les cas de rechute, des cellules souches saines provenant d’un donneur remplacent la moelle osseuse malade.
- Thérapie cellulaire CAR-T : Traitement spécialisé qui modifie les cellules immunitaires d’un patient afin qu’elles reconnaissent et attaquent les cellules leucémiques.
Les plans de traitement varient en fonction de l’âge, du profil génétique et de l’état de santé général.
À quoi s’attendre : Pronostic de la LAL
Le pronostic de la LAL dépend de l’âge, de l’état de santé général et de la réponse au traitement. Le pronostic est généralement plus favorable chez les enfants, la plupart d’entre eux obtenant une rémission après le traitement. Si la rémission dure cinq ans ou plus, la LAL est souvent considérée comme guérie.
Les taux de survie varient en fonction de l’âge. Plus de 90 % des enfants de moins de 15 ans et 70 % des adolescents (15-19 ans) survivent au moins cinq ans. Chez les adultes, environ 30 % survivent au-delà de cinq ans.
Ces taux de survie sont des moyennes et dépendent de divers facteurs, notamment le type de LAL, la réponse au traitement et l’état de santé général.
Les progrès des thérapies ciblées et des greffes de cellules souches continuent d’améliorer les résultats à long terme.
Un suivi régulier est essentiel. Certains patients subissent des effets à long terme du traitement, tandis que d’autres peuvent être exposés à un risque de rechute. Une surveillance médicale continue permet de gérer ces risques et favorise le bien-être général.
Vivre avec la LAL : gérer la vie quotidienne
La prise en charge de la LAL nécessite des soins médicaux à long terme et des ajustements du mode de vie. De nombreux patients suivent une chimiothérapie prolongée pour maintenir la rémission, et des contrôles de routine sont essentiels pour détecter d’éventuelles complications.
Le soutien émotionnel joue un rôle essentiel. Les patients et leurs familles peuvent bénéficier de conseils, de programmes de survie ou de groupes de soutien. Ces ressources aident à relever les défis émotionnels du traitement et du rétablissement.
Un mode de vie sain, comprenant une alimentation riche en nutriments, une activité physique régulière et l’absence de tabagisme, peut favoriser le rétablissement et améliorer le sentiment de bien-être.
Les enfants et les adolescents peuvent avoir besoin de soins supplémentaires pour surveiller les effets tardifs du traitement.
Rester informé et s’impliquer dans les soins peut améliorer la qualité de vie et les résultats à long terme.
Points clés
- La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est un cancer du sang à progression rapide qui affecte les globules blancs, altérant ainsi la capacité de l’organisme à combattre les infections, à transporter l’oxygène et à coaguler le sang. Bien que plus fréquente chez les enfants, elle peut survenir à tout âge.
- Les symptômes apparaissent souvent soudainement, notamment la fatigue, les infections fréquentes, les ecchymoses et le gonflement des ganglions lymphatiques. Comme ces signes peuvent ressembler à d’autres pathologies, un diagnostic précoce par des analyses sanguines, une biopsie de la moelle osseuse et l’imagerie est essentiel.
- Le traitement est structuré en phases – induction, consolidation et traitement d’entretien – et repose principalement sur la chimiothérapie.
- En fonction de facteurs individuels, d’autres options telles que la thérapie ciblée, la radiothérapie, la greffe de moelle osseuse et la thérapie cellulaire CAR-T peuvent être recommandées.
- Le pronostic varie en fonction de l’âge et de la réponse au traitement. Plus de 90 % des enfants obtiennent une rémission à long terme, tandis que les taux de survie des adultes sont plus faibles. Les progrès réalisés dans le traitement continuent d’améliorer les résultats pour tous les patients.
- Vivre avec une LLA nécessite des soins médicaux continus, un soutien émotionnel et des ajustements du mode de vie. Des suivis réguliers, une alimentation nutritive, une activité physique et la participation à des programmes de soutien peuvent améliorer le bien-être et la guérison à long terme.