Le trait drépanocytaire se manifeste lorsqu’un individu hérite d’un gène normal et d’un gène déficient pour l’hémoglobine, ce qui affecte la forme et la fonction des globules rouges (GR).
L’hémoglobine est une protéine présente dans les GR qui transporte l’oxygène dans tout l’organisme. Lorsque cette protéine a une forme « falciforme », elle n’est pas ronde comme d’habitude, mais plutôt en forme de croissant. Cela modifie la capacité de l’hémoglobine à transporter efficacement l’oxygène.
Cette affection est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine ou tropicale. Jusqu’à 9 % des Afro-Américains et 0,2 % des Américains de race blanche sont atteints de ce trait.
Cet article explore la drépanocytose, ses implications et les stratégies de prise en charge.
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire ?
Le trait drépanocytaire (SCT) se produit lorsqu’une personne hérite d’un gène codant pour l’hémoglobine falciforme et d’un gène codant pour l’hémoglobine normale. En revanche, la drépanocytose se produit lorsque les deux gènes hérités codent pour l’hémoglobine falciforme.
Le trait drépanocytaire ne provoque pas de crise drépanocytaire comme la drépanocytose. Cependant, si une personne présentant ce trait est exposée à des conditions sévères (par exemple, une déshydratation), elle peut présenter des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes de la maladie.
Prévalence et données démographiques
Le SCT est plus fréquent chez les personnes d’origine africaine. On estime que 300 millions de personnes dans le monde sont atteintes de cette anomalie génétique.
Le SCT est plus susceptible de se manifester dans les régions où le taux de paludisme est élevé. Les données suggèrent que le taux de ce trait est de 25 % dans certains pays africains et de 60 % en Arabie saoudite.
Conséquences du trait drépanocytaire sur la santé
Les personnes atteintes de SCT ne présentent généralement aucun symptôme, sauf si la proportion d’hémoglobine falciforme dépasse 35 %, ce qui varie d’un individu à l’autre.
Symptômes et signes courants
Certaines conditions peuvent entraîner des symptômes chez les patients atteints de SCT. Les circonstances susceptibles de provoquer des symptômes sont les suivantes :
- Déshydratation
- Temps chaud
- Altitude élevée
L’exposition à ces situations peut provoquer :
- Hématurie (présence de sang dans les urines)
- Rhabdomyolyse (lésion musculaire aiguë)
- Crampes
- Douleurs musculaires sourdes
- Faiblesse
- Douleur dans le quadrant supérieur gauche de l’abdomen
- Douleur thoracique
- Essoufflement
D’autres diagnostics doivent être écartés lorsque ces symptômes apparaissent, notamment le coup de chaleur et les anomalies cardiaques.
Complications potentielles
Les complications associées au trait drépanocytaire comprennent :
- Embolie pulmonaire (caillot sanguin dans les poumons)
- Thrombose veineuse profonde (caillot sanguin dans les extrémités)
- Maladie rénale
Certaines études suggèrent que les personnes atteintes de drépanocytose peuvent présenter des complications plus graves dans le cas de certaines infections, notamment la COVID-19. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre pleinement ces relations.
Les professionnels de santé et les patients doivent être conscients des exacerbations et complications potentielles de la drépanocytose afin de prévenir ces effets indésirables. La prévention et un traitement rapide peuvent contribuer à réduire la mortalité.
Diagnostic et dépistage
Il existe différents tests permettant de dépister et de diagnostiquer la drépanocytose.
Test génétique pour le trait drépanocytaire
Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont dépistés pour la drépanocytose, et un test génétique prénatal est disponible pour les familles qui souhaitent évaluer leur risque.
Si une drépanocytose est observée, des tests supplémentaires (électrophorèse) peuvent indiquer le pourcentage d’hémoglobine normale dans le sang. L’identification précoce du trait drépanocytaire peut prévenir les complications et permettre une prévention personnalisée.
Conseils et soutien
Le conseil génétique est utile pour les personnes qui risquent de transmettre le trait drépanocytaire à leurs enfants. Ce service fournit des informations sur la maladie et le risque de transmission du trait, tout en responsabilisant le patient.
Des études suggèrent que le conseil génétique peut prévenir la transmission du trait drépanocytaire à la descendance grâce à une information sur les risques.
Le conseil génétique aide les personnes à comprendre les risques potentiels de transmission du trait drépanocytaire à leurs enfants et à faire des choix éclairés en matière de reproduction.
Vivre avec le trait drépanocytaire
La plupart des personnes atteintes de drépanocytose mènent une vie saine, mais certaines peuvent bénéficier d’ajustements de leur mode de vie afin de minimiser les risques potentiels pour leur santé. Ces ajustements peuvent inclure :
- Rester hydraté
- Éviter les exercices physiques intenses
- Faire preuve de prudence en altitude
- Éviter les températures élevées
- Maintenir un niveau de stress équilibré
Ces stratégies peuvent réduire le risque de complications associées à la drépanocytose. Les réponses peuvent varier.
Prise en charge médicale
Une prévention sanitaire et des examens réguliers peuvent favoriser la santé générale et surveiller tout symptôme de la drépanocytose.
Les patients atteints de cette maladie doivent alerter leur professionnel de santé s’ils présentent des symptômes de la COVID-19 (ou sont testés positifs), tels que l’essoufflement, la faiblesse ou des vertiges, qui sont tous des signes avant-coureurs potentiels chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Progrès de la recherche et du traitement
La recherche sur la drépanocytose et le SCT est essentielle en raison des complications graves et de la diminution de la qualité de vie associées à ces affections.
Des progrès récents ont été réalisés dans la recherche sur les thérapies géniques pour l’hémoglobine anormale. En 2023, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé deux thérapies géniques pour la drépanocytose.
Une étude récente a révélé que les personnes porteuses du SCT courent un risque plus élevé de développer des caillots sanguins, quelle que soit leur ascendance.
Les chercheurs ont analysé les données de plus de 19 000 personnes d’origines diverses. Ils ont découvert que les personnes atteintes de drépanocytose ont 1,45 fois plus de risques de souffrir d’une thromboembolie veineuse (un type de caillot sanguin dans les veines) que celles qui n’en sont pas atteintes.
Ce risque accru était constant dans tous les groupes d’ascendance génétique étudiés.
En outre, l’étude a révélé que les personnes atteintes de drépanocytose sont plus susceptibles de développer une embolie pulmonaire. Dans cette affection grave, un caillot sanguin se déplace vers les poumons, provoquant des douleurs thoraciques et un essoufflement.
Ces résultats soulignent la nécessité de sensibiliser et de surveiller les risques de caillots sanguins chez les personnes atteintes de SCT, quelle que soit leur origine ethnique.
Points à retenir
- Le trait drépanocytaire se manifeste lorsqu’une personne hérite d’un gène normal et d’un gène de l’hémoglobine falciforme. Dans la plupart des cas, cela n’affecte pas de manière significative l’apport en oxygène dans des conditions normales.
- Contrairement à la drépanocytose, le trait drépanocytaire ne provoque généralement pas de symptômes, mais des conditions extrêmes telles que la déshydratation ou l’altitude peuvent déclencher des problèmes de santé.
- Environ 300 millions de personnes dans le monde sont atteintes du trait drépanocytaire, avec des taux plus élevés dans les régions où le paludisme est courant, comme certaines parties de l’Afrique et de l’Arabie saoudite.
- Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent présenter un risque de complications telles que des caillots sanguins, des problèmes rénaux et des issues plus graves en cas de COVID-19.
- Le dépistage néonatal permet de détecter précocement la drépanocytose, et le conseil génétique aide les familles à comprendre les risques et les stratégies de prévention.
- Rester hydraté, éviter les chaleurs extrêmes et les altitudes élevées, et passer régulièrement des examens médicaux peuvent aider les personnes atteintes de drépanocytose à rester en bonne santé.
- Les recherches se poursuivent, avec l’approbation de nouvelles thérapies géniques en 2023 et des études montrant un risque accru de caillots sanguins chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Les informations fournies ne visent pas à remplacer les conseils médicaux professionnels. Consultez toujours votre médecin ou un autre professionnel de santé qualifié avant de prendre tout complément alimentaire ou de modifier votre régime alimentaire ou votre programme d’exercice physique.